Муковисцидоз

Симптомы муковисцидоза и его лечение

Муковисцидоз — тяжелейшая наследственная болезнь, при которой нарушается работа желез внешней секреции: печени, поджелудочной железы, слюнных желез и многих других. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте и по мере взросления ее проявления лишь нарастают. Методы лечения, которые позволили бы полность вылечить пациента, к сожалению, пока отсутствуют, но качественная симптоматическая терапия позволяет жить детям с муковисцидозом достаточно долго с сохранением хорошего качества жизни.

Причины муковисцидоза

Единственная причина возникновения этого заболевания — генная мутация. В результате мутации определенного гена синтезируется измененный белок — трансмембранный регулятор, который отвечает за функционирование эпителиальных клеток.

Следствием данной мутации является изменение характера секрета, который синтезируют экзокринные железы — он становится чрезвычайно густым.

Сильнее всего патологические изменения сказываются на бронхолегочной системе — густой секрет бронхиальных желез с трудом отходит, в результате чего формируется его застой и последующее инфицирование.

Муковисцидоз

Как проявляется муковисцидоз

Наиболее частой формой этой патологии является респираторная, то есть возникающая при преимущественном поражении бронхолегочной системы. При этой форме муковисцидоза симптомы следующие:

  • бледность кожи;
  • недостаточная прибавка массы тела у ребенка;
  • общая вялость;
  • частые ОРВИ;
  • затяжной кашель с отхождением вязкой мокроты.

По мере нарастания явлений дыхательной недостаточности присоединяются:

  • частые пневмонии;
  • признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка);
  • иногда развивается бронхиальная астма.

Для муковисцидоза характерно развитие опасных осложнений: сахарного диабета, желудочных кровотечений, пиелонефрита и других.

Муковисцидоз

Диагностика

Большинство обследований при подозрении на муковисцидоз имеют общеклиническое значение и используются для оценки степени нарушения функций определенных систем: легочной, пищеварительной. Назначаются следующие исследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • биохимия крови;
  • копрограмма;
  • бронхоскопия;
  • рентгенография легких;
  • спирометрия.

Достаточно простым, но в то же время самым информативным и доступным, является так называемый потовый тест — определение концентрации хлора и натрия в поте обследуемого.

Абсолютно точно подтвердить или исключить диагноз муковисцидоза позволяет молекулярно-генетическое исследование, в ходе которого определяют наличие типичной мутации.

Лечение муковисцидоза

Полностью избавить человека от этого заболевания невозможно — в силах врачей проводить лишь симптоматическую терапию. При легочной форме назначают препараты, разжижающие мокроту в бронхах и улучшающие ее отхождение: муколитики, ферменты.

Муковисцидоз

Важное значение имеет пожизненная диета с ограничением поступления углеводов и повышенным содержанием протеинов. При наличии признаков пневмонии проводится антибактериальная терапия. При кишечной и смешанной формах обязательно назначаются препараты пищеварительных ферментов: креон, панкреатин и их аналоги.

Прогноз муковисцидоза весьма неоднозначен и во многом зависит от того, как рано был выставлен правильный диагноз. Однако даже несмотря на раннюю диагностику и максимально полное лечение, до сих пор очень высок процент детской смертности от муковисцидоза на первом году жизни. Однако развитие медицинских технологий позволило увеличить продолжительности жизни пациентов с этой болезнью до 35-40 лет.

При наличии в семье пациента с муковисцидозом всем близким родственникам рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Рекомендуем почитать

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.