Гемофилия

Причины развития гемофилии и ее симптомы

Гемофилия — наследственное заболевание, при котором наблюдается нарушение свертываемости крови. У пациентов наблюдается повышенная склонность к кровотечениям, появлению гематом. В зависимости от того, какой фактор свертываемости отсутствует, выделяют несколько форм заболевания.

Причины

Свертываемость крови — важнейшая защитная реакция организма. При гемофилии увеличивается время свертываемости крови, так как нарушается формирование тромбопластина. Это заболевание обусловлено генетической мутацией. 

Гемофилия сцеплена с Х-хромосомой, поэтому передается заболевание по женской линии. Женщина-носительница гемофилии передает заболевание сыновьям, однако могут родиться и здоровые мальчики. Врожденная форма заболевания наблюдается в 70% случаев.

Гемофилия

Симптомы

Указание на патологию можно обнаружить еще в период новорожденности. Признаки гемофилии: длительное кровотечение из пуповины после обрезания, наличие подкожных гематом.

Кровотечения у маленьких детей могут быть связаны с прорезыванием зубов, подрезанием уздечки. В то же время в младенчестве гемофилия может не проявлять себя, так как в период грудного вскармливания достаточное количество тромбокиназы попадает в детский организм с материнским молоком.

Риски кровотечений увеличиваются, когда ребенок подрастает. Заболевание проявляет себя следующим образом:

  • повторяющимися носовыми кровотечениями;
  • кровотечениями из десен;
  • обширными синяками;
  • гемартрозами;
  • гематурией, кровью в каловых массах.

Гемофилия

Диагностика

Диагноз ставится на основании результатов лабораторных исследований. Характерные для гемофилии изменения отражаются в коагулограмме.

Родителям, которые находятся в группе риска, рекомендуется обратиться за консультацией к специалисту еще на этапе планирования беременности.

Лечение

Лечение гемофилии заключается в проведении поддерживающей терапии и контроле возникающей симптоматики.

Профилактические мероприятия, заключающиеся в введении концентратов факторов свертывания 2-3 раза в неделю предназначены для пациентов с тяжелой формой заболевания. Любые манипуляции, связанные с применением инвазивных методов, проводятся на фоне гемостатической терапии.

При небольших травмах (порезах, носовых кровотечениях) применяют гемостатическую губку, повязку, обрабатывают место пореза тромбином.

Гемофилия

Легкая степень заболевания не оказывает существенного влияния на жизнь пациента. Тем не менее, при выявлении патологии необходимо стать на диспансерный учет и придерживаться принципов здорового образа жизни, избегать травмоопасных видов спорта (допускаются только занятия плаванием).

При постановке на диспансерный учет (проводится в детском возрасте) ребенку дается освобождение от прививок и физкультуры.

Необходимо консультироваться с врачом по поводу приема любых лекарственных препаратов, так как ряд из них характеризуется кроворазжижающими свойствами и их прием для пациентов с гемофилией недопустим.

Рекомендуем почитать

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.