Хорея Гентингтона

Особенности течения хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона — генетическое заболевание головного мозга с преимущественным дегенеративным поражением подкорковых ядер. Болезнь была впервые описана в 1872 году. Частота встречаемости — от 3 до 7 случаев на 100 тыс. населения.

Этиология и патогенез

Заболевание проявляется при наличии у человека мутации гена, который расположен в коротком плече 4-й хромосомы. Наследование хореи Гентингтона осуществляется по аутосомно-доминантному типу, и не зависит от половой принадлежности человека.

Генетическая мутация вызывает патологическую перестройку специального пептида гентингтина, который содержится в мозговых структурах. В результате этого нарушается связывание белков с рецепторами, а также снижаются процессы энергетического обмена в нейронах. Доказано, что при хорее уменьшается содержание ГАМК, увеличивается количество железа в клетках. Нарушения координации движений возникают вследствие неадекватной передачи нервных импульсов от прецентральной зоны коры больших полушарий через черную субстанцию в передние рога спинного мозга.

Хорея Гентингтона

При патоморфологическом исследовании у больных хореей Гентингтона выявляют такие изменения: участки атрофии в подкорковых ядрах, демиелинизация и уменьшение числа волокон, разрастание клеток нейроглии.

Клинические проявления

Манифестация заболевания в типичных случаях происходит в возрасте 35-45 лет. На начальной стадии у пациентов наблюдаются когнитивные нарушения: расстройства памяти, внимания, мышления. Отличительный признак болезни — нарушение произвольных движений и координации, которое протекает по типу гипотонически-гиперкинетического синдрома. Клиницисты выделяют ювенильную форму нейродегенеративного заболевания, которая проявляется в возрасте до 20 лет, и характеризуется акинетико-ригидным синдромом, судорогами.

Хорея Гентингтона

Характерными симптомами хореи Гентингтона являются:

  • размашистые непроизвольные движения конечностями;
  • выраженный нистагм;
  • затруднения при выполнении привычных действий;
  • нарушения произношения звуков.

По мере прогрессирования болезни возникают расстройства речи, стремительное снижение интеллекта вплоть до деменции. Зачастую у больных наблюдаются изменения работы эндокринных желез.

Хорея Гентингтона

Диагностика и лечение

Для визуализации структуры головного мозга выполняют компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Изменения функциональной активности нейронов выявляются при помощи ПЭТ и ЭЭГ.

Для верификации диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование генотипа пациента.

Методы этиотропного и патогенетического лечения хореи Гентингтона не разработаны. С целью уменьшения гиперкинетических проявлений назначаются производные фенотиазина, которые являются антагонистами допамина. Симптоматическая терапия предполагает использование седативных средств, антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов.

Прогноз заболевания неблагоприятный, после постановки диагноза больные живут от 10 до 15 лет. Причиной смерти являются тяжелые сопутствующие патологии сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

О еще одном нейродегенеративном заболевании, сосудистом паркинсонизме, можно прочитать в этой статье нашего сайта.

Рекомендуем почитать

3 комментария

  1. О, я читала большую статью про эту девушку, что на видео. Страшное заболевание — человек вообще меняется до неузнаваемости и при этом совершенно не координируются движения — это очень сильно осложняет уход за таким больным. И главное никак не предупредишь и не отсрочишь, все в генах уже зашито при рождении….

  2. У подруги у матери обнаружилась эта болезнь пять лет назад, очень долго не могли поставить правильный диагноз, чего только не подозревали — и БАС, и рассеянный склероз, пока уже явные симптомы не начались и не направили на генетический анализ. А потом и подругу направили — но у нее нет поломанного гена, к счастью.

    1. Плохо, что врачи в маленьких городках многие вообще про такую болезнь и не слышали, поэтому и гоняют людей от врача к врачу. У соседа этот же диагноз. Пока жена его не повезла в Москву, никто не мог понять, что происходит. Сейчас уже все совсем плохо, но им фонд благотворительный немного помогает, они хоть теперь знают, где поддержку искать.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.