Эпидермолиз

Особенности буллезного эпидермолиза — чем опасно заболевание

Термин «буллезный эпидермолиз» применяется для определения группы генетических заболеваний, характеризующихся повышенной восприимчивостью кожных покровов к механическому воздействию. Основным клиническим проявлением болезни является образование на поверхности слизистых тканей и кожи мокнущих пузырей с последующим развитием обширных эрозивных участков. Кардинальных методов лечения буллезного эпидермолиза не существует, практикуется лишь применение средств и способов, которые способствуют облегчению симптоматики и улучшению состояния больного.

Причины возникновения

Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, передающееся ребенку от родителя, имеющего мутационные гены. При этом вторичные причины: внутриутробное инфицирование, тяжелое течение беременности, не выступают в роли факторов, провоцирующих развитие болезни.

Выделяют две формы наследования генетического недуга: рецессивный и доминантный, соответственно с которыми первые признаки буллезного эпидермолиза могут проявиться сразу после появления малыша на свет или на протяжении первых месяцев жизни.

Формы заболевания

Классификация форм буллезного эпидермолиза основывается на специфике поражения кожных покровов:

  • Простая. Пузыри поражают кисти рук и стопы, в запущенных случаях болезненные участки могут захватить все тело. При этом патологические процессы затрагивают лишь верхние слои тканей.
  • Дистрофической. Отличительной особенностью является поражение внутренних органов и укорачивание конечностей. Клинические признаки являются стандартными для буллезного эпидермолиза: образование пузырей, содержащих серозную жидкость, возникновение эрозивных участков и рубцов.
  • Пограничная. Представляет собой сочетание приведенных выше типов. Характеризуется особенной тяжестью течения и высоким уровнем смертности.

Эпидермолиз

К отдельной подгруппе следует отнести синдром Киндлера, характеризующийся поражением всех слоев кожных покровов. Заболевание протекает на фоне выраженной симптоматики, сопровождается распространением патологических процессов на ногтевые пластины, внутренние органы и слизистые ткани, может развиваться конъюнктивит и другие вторичные заболевания. Характерной особенностью является поражение кожных покровов ребенка до момента рождения.

Диагностические процедуры

Диагностика играет важную роль, разработка индивидуальной схемы лечения возможна только после определения типа и причин возникновения заболевания. Помимо стандартных методов обследования применяются также специфические: биопсия, генетический анализ, иммунофлюоресценция, иммуногистология.

Особенности и методы лечения

Особенностью буллезного эпидермолиза является повышенная чувствительность кожных покровов. Даже незначительное прикосновение может спровоцировать болезненность и образование пузырей. Именно поэтому маленьких пациентов, страдающие этим недугом, называют «дети—бабочки».

Полностью излечить заболевание при помощи существующих на сегодняшний день методов лечения невозможно. Однако грамотно подобранная терапевтическая тактика позволяет добиться длительной ремиссии и предупредить возможные осложнения.

Эпидермолиз

Лечение является симптоматическим, включает тщательный уход за кожными покровами, предупреждение инфицирования пораженных участков и стимуляцию регенеративных процессов на клеточном уровне. Инновационные методы лечения основываются на введении больному донорских здоровых клеток и неповрежденных генов. Однако в сфере широкой врачебной практики такие способы еще не применяются.

Осложнения и прогноз

Качество жизни больного и ее продолжительность прямопропорциональны типу заболевания, локализации участков поражения, особенностям повреждения генов. При простой форме болезни прогнозы весьма благоприятны, при правильном уходе за больным высока вероятность длительной стойкой ремиссии. Образование пораженных участков в таких случаях происходит лишь при получении больным травм.

В тяжелых случаях буллезного эпидермолиза продолжительность жизни маленьких пациентов составляет всего несколько лет, что обусловлено поражением не только кожи, но и внутренних органов, развитием тяжелых осложнений. Чаще малыши—бабочки не доживают до наступления школьного возраста. При этом качество их жизни полностью зависит от правильного и квалифицированного ухода.

Рекомендуем почитать

2 комментария

  1. Я дружила с девочкой в ВК с таким диагнозом, ей было 22, когда она умерла. Она до последнего старалась жить нормально, несмотря на то, что у нее пальцы на руках почти срослись — она еще и вышивала понемногу. У нее брат родной от этого диагноза еще в детстве умер, там в семье вообще жесть была, не представляю, каково маме их там было…

    1. Да, там все от степени поражения зависит. У нас один фонд собирал на мальчика Петю, так там живого места на ребенке просто не было. Хотя мальчонка был умница, в музыке благодаря маме очень хорошо разбирался, рассуждал о жизни как маленький старичок. Я уже точно не помню, ему лет 8-10 было, когда он все же умер — очень сильно внутренние органы тоже поражены были.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.