Несовершенный остеогенез 

Что такое несовершенный остеогенез и способы его диагностики

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором наблюдается хрупкость костей. В результате патологии дети часто подвергаются переломам при минимальном воздействии. Причина заключается в отклонении от нормы качественных или количественных показателей коллагена. Одновременно с хрупкостью костей наблюдаются их деформация, аномалии мышц, зубов, суставов, тугоухость.

Типология

Выделяют такие типы несовершенного остеогенеза:

  • При 1-м типе наблюдается снижение количества выработки коллагена.

Сопровождается повышенной ломкостью костей, слабостью связок, искривлением позвоночного столба. У детей снижен мышечный тонус, обесцвечен белок глаз. В раннем возрасте утрачивается слух.

  • 2 тип характеризуется отклонением не только в количестве выработки, но и в качестве коллагена.

Несовершенный остеогенез 

Как правило, завершается летальным исходом на первом году жизни — из-за дыхательной недостаточности или кровоизлияния в полости черепа. Имеются множественные нарушения развития скелета. Это сама тяжелая форма. Ее выявление является показанием к прерыванию беременности на любом сроке.

  • При третьем типе вырабатывается достаточное количество коллагена, показатели качества которого не соответствуют норме.

В этих случаях отмечается повышенная ломкость костей с рождения, их деформация, слабость мышц и связок, искривление позвоночника. Отмечаются проблемы с дыханием, невысокий рост, обесцвечивание склер, иногда — потеря слуха в раннем возрасте.

  • При 4 типе коллаген вырабатывается в нормальном количестве, но недостаточного качества.

Проявляется повышенной хрупкостью костей, искривлением позвоночного столба, невысоким ростом, деформацией костей и потерей слуха в раннем возрасте.

Диагностика

Тяжелые формы патологии могут быть выявлены на 16 неделе беременности на УЗИ. Дополнительно с целью уточнения медицинского заключения проводят биопсию хориона и ДНК-диагностику.

Несовершенный остеогенез 

Диагностика несовершенного остеогенеза подразумевает рентгенограмму и изучение клинико-диагностических данных.

Выраженные отклонения от нормы заметны на рентгенограмме трубчатых костей: остеопороз, многочисленные переломы, истончение кортикального слоя.

Подтверждение диагноза производится на основании гистологии костной ткани, взятой при пункции подвздошной кости, и структуры коллагена в биоптате кожного покрова.

Лечение

Так как это генетическое заболевание, то существенных улучшений терапия дать не может. Проводится паллиативное лечение несовершенного остеогенеза.

Несовершенный остеогенез 

Медикаментозная терапия включает прием поливитаминных комплексов, витамина Д, препаратов кальция и фосфора. С целью стимулирования выработки коллагена применяют соматотропин, а также стимуляторы минерализации костей. Помимо этого назначается прием биофосфонатов — веществ, предназначенных для замедления разрушительных процессов в костной ткани.

Дополнительно назначаются сеансы ЛФК, массажа, физиотерапии.

Рекомендуем почитать

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.